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　　在神经内科门诊，有时候会听到家长紧张地跟医生反馈：孩子的眼皮突然“掉下来”了，早上起来稍微好一点，过一会儿就开始慢慢下垂，怎么睁都睁不开，孩子为了使劲睁眼，都快有“抬头纹”了，视力、眼底检查都是正常的，这是怎么回事？

　　如果孩子出现以上情况，要警惕重症肌无力的可能性。由于这一疾病的发生率不高，公众对该类疾病的认识相对较少，容易错过治疗时机，对孩子的视力产生不良影响。

　　什么是重症肌无力？

　　重症肌无力是由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病。乙酰胆碱受体抗体是最常见的致病性抗体。我国发病率约为0.68/10万，女性略高于男性，患者中儿童及青少年高达50%，构成一个发病高峰。

　　全身骨骼肌均可受累，表现为波动性无力和易疲劳性，症状呈“晨轻暮重”，活动后加重，休息后减轻。

　　最常见的首发症状是眼外肌受累，表现为对称或非对称性上睑下垂和/或复视，见于80%以上的患者。面肌受累可导致眼睑闭合无力、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑或肌病面容；咀嚼肌受累可致咀嚼困难；咽喉肌受累可出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等；颈肌受累可出现抬头困难或不能；肢体无力以近端为著，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难，感觉正常；呼吸肌无力可致呼吸困难。我国儿童和青少年以眼肌型为主，表现为单纯眼肌受累，很少向全身型转化。

　　如何明确诊断？

　　■新斯的明试验：临床上用来诊断重症肌无力的重要检查。选取肌无力最严重的肌群，注射新斯的明后观察眼睑肌肉改善情况，每10分钟记录1次，持续至60分钟，相对评分≥60%为阳性，即可诊断为重症肌无力。

　　■肌电图、重复电刺激：使用特殊电极测量神经肌纤电位，反应神经-肌肉接头的功能。

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　　■血清抗体检测：抗AchK抗体（最常见）、抗MuSK抗体、抗LRP4抗体、抗横纹肌抗体（包括抗Titin抗体、RyR抗体），是诊断重症肌无力的特异性抗体，这些抗体可以干扰AchR聚集，影响受体的功能及神经-肌肉接头信号传递。但需要注意的是，抗体阴性时，不能排除重症肌无力的诊断。

　　■胸腺影像学检查：80%左右的重症肌无力患者伴有胸腺异常，包括胸腺增生及胸腺瘤，胸部CT为常规检测方法，检出率可达94%。

　　■合并其他自身免疫性疾病检测：重症肌无力属于自身免疫性疾病，由于免疫系统对自身正常组织的攻击所致的疾病，因而可能合并其他自身免疫性疾病，最常见的是甲状腺疾病。重症肌无力患者常规需要筛查甲状腺功能、抗体、超声等检查。

　　重症肌无力明确诊断后如何治疗？

　　儿童及青少年的重症肌无力与成人的治疗方式有所区别。儿童、青少年以眼肌型多见，并可自发缓解，因此，以嗅吡斯的明对症治疗为主。如果不能达到预期效果，可添加激素及其他非激素类口服免疫抑制剂。

　　当使用激素类药物时，应注意遵医嘱按时按量服用，不可随意漏服甚至减停，口服激素过程中，密切关注孩子身高、体重等变化，定时复查，动态监测有无不良反应。胸腺切除在儿童青少年重症肌无力治疗中证据不足，不作为常规推荐。

　　重症肌无力的治疗有哪些注意事项？

　　有部分药物可能使重症肌无力患者病情加重，因此要特别注意，建议做一个小卡片保存在病历本首页，以便随时查看。除此之外，还需要注意：禁用肥皂水灌肠，用碱性肥皂水灌肠会促进肠道氨的吸收，产生假性神经递质，可加重重症肌无力和呼吸困难的情况；注意休息、保暖；避免劳累、受凉、感冒、情绪波动等。

　　慎用的药物包括：部分激素类药物，部分抗感染药物(如氨基糖甙类抗生素以及两性霉素等抗真菌药物)，部分心血管药物(如利多卡因、奎尼丁、β-受体阻滞剂、维拉帕米等)，部分抗癫痫药物(如苯妥英钠、乙琥胺等)，部分抗精神病药物(如氯丙嗪、碳酸锂、地西泮、氯硝西泮等)，部分麻醉药物(如吗啡、哌替啶等)，部分抗风湿药物(如青霉胺、氯喹等)。